Lo trovate nella prima pagina del Corriere online. Con tutti i dubbi del caso. Ne vale la pena? Beh, se non vi siete mai fatti un’analisi del sangue, allora per voi non ne vale la pena. La secoda riflessione riguarda il fatto che e’ alle porte un nuovo lavoro. Come stiamo predicando da alcuni anni, manca ancora sul mercato una figura professionale (un incrocio fra il genetista medico ed il bioinformatico, un medico “nerd” con 4 palle per la matematica, la statistica e l’informatica) a cui consegnare per l’analisi accurata e ragionata il CD contenente i vostri 4 Mbytes di variazione sul genoma di riferimento. Si, il vostro genoma puo’ essere compresso in soli 4 Megabytes. Nel vecchio CD potete starci comodamente insieme a 200 dei vostri piu’ cari conoscenti. Diciamo 100 se poi ci volete inserirci anche le vostre storie clinico biologiche. La tribu’ e’ servita.

Potete convincermi di qualsiasi cosa, dovete solo riuscirci.
Sagredo

5 commenti
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gennaio 11, 2012 a 12:15 pm
Marcello
Notizia interessante, ma la mia ignoranza non mi permette di vederne l’utilità pratica. Mi chiedo:
- Quali possono essere gli ambiti in cui tali informazioni possono risultare importanti o determinanti?
- In mancanza del medico quadripalle specializzato (di là da venire) c’è qualcuno che allo stato dell’arte attuale sarebbe in grado di utilizzare le informazioni con profitto?
- E’ pensabile che in tempi ragionevoli si apra una specializzazione universitaria? E se sì chi potrebbe insegnare?
Grazie!
gennaio 11, 2012 a 4:04 pm
giovannifrancescosagredo
Per metterla giu’ facile facile, e’ un po’ come l’analisi del sangue o la misura della pressione: se uno non vuol conoscere i propri rischi e’ anche inutile farla. Se lo fai e’ per conoscere i tuoi punti deboli (es. diabete, cancro, ipertensione) ed evitare quei comportamenti a rischio che sono in grado di sinergizzare con il tuo profilo ereditario. L’analisi al DNA e’ in grado di migliorare la diagnosi del rischio e, a parte alcuni casi di mutazioni a geni specifici (per i quali il ricorso familiare e’ ovvio e che non richiedono il sequenziamento di tutto il DNA), il profilo non e’ deterministicamente collegato alla malattia. Un altro discorso riguarda il fatto che quando avremo migliaia o decine di migliaia di genomi seuqnziati, tramite il confronto delle storie personali, il calcolo del rischio sara’ ancora piu’ preciso. Per me e’ un avanzamento.
In mancanza di un medico particolare dovrete accontentarvi di bravi biologi, gli stessi che fanno anche l’analisi del vostro sangue e delle urine.
Per quanto riguarda la specializzazione, credo che bioinformatici bravi ce ne siano un bel po’ (almeno intorno a me) e che se le Facolta’ di Medicina lo decidono, il passo e’ breve. Anzi, credo che in alcune realta’ accademiche gia’ esistano i corsi.
gennaio 12, 2012 a 2:36 pm
Marcello
Grazie!
Le paroline magiche sono “profilo ereditario”, a quello che mi è dato capire. In pratica il mio diabete e la mia ipertensione (e molto altro da loro derivato) sono doni di qualche mio antenato e, avendolo saputo per tempo, avrei potuto impostare alimentazione e stile di vita per evitarli o limitare i danni. O no?
Questo mi fa pensare che se si trovasse il modo di manipolare il DNA potremmo eliminare molte malattie. Fantascienza? Io adoravo Asimov…
gennaio 12, 2012 a 1:33 am
barbara
Io conosco un tale, ex poliziotto, perito chimico, laureato in biologia, di professione informatico: direi che sarebbe perfetto
gennaio 12, 2012 a 9:46 am
giovannifrancescosagredo
probabile… Un ripasso di genetica medica e l’esperto e’ servito.